Las alteraciones genéticas suponen una importante causa de infertilidad y pueden ser responsables de un porcentaje importante de los defectos congénitos que se observan en abortos espontáneos y recién nacidos.
Los avances de las últimas décadas en el conocimiento del adn han permitido establecer aproximaciones diagnósticas precoces y de mayor exactitud para un gran número de patologías congénitas.
El diagnostico preimplantatorio se ha desarrollado gracias a los avances producidos en fertilizacion in vitro y técnicas de biología molecular. De este modo , en un ciclo de fertilización in vitro se obtiene varios embriones en los cuales se analiza su material genético, por lo general mediante biopsia de una o dos células, lo que permite la transferencia de aquellos embriones caracterizados como genéricamente normales